Pärand on autosoomne retsessiivne tüüp. IX.4.2

Juuksed

Kõik meie kehale iseloomulikud tunnused avalduvad geenide mõjul. Mõnikord vastutab selle eest ainult üks geen, kuid sagedamini juhtub, et teatud tunnuse avaldumise eest vastutavad mitu pärilikkuse ühikut.

On juba teaduslikult tõestatud, et inimese jaoks sõltub selliste tunnuste nagu nahavärv, juuksed, silmad ja vaimse arengu aste avaldumine korraga paljude geenide aktiivsusest. See pärand ei allu täpselt Mendeli seadustele, kuid läheb sellest palju kaugemale.

Uuring pole mitte ainult huvitav, vaid oluline ka erinevate pärandumise mõistmise seisukohalt. Nüüd on noorpaaride jaoks muutumas üsna aktuaalseks pöörduda geneetiliste konsultatsioonide poole, et pärast iga abikaasa sugupuu analüüsimist saaks kindlalt väita, et laps sünnib tervena.

Tunnuste pärimise tüübid inimestel

Kui teate, kuidas konkreetne tunnus on päritud, saate ennustada selle avaldumise tõenäosust järglastel. Kõik keha tunnused võib jagada domineerivateks ja retsessiivseteks. Nendevaheline suhtlus ei ole nii lihtne ja mõnikord ei piisa sellest, et teada, milline neist millisesse kategooriasse kuulub.

Nüüd on teadusmaailmas inimestel järgmised pärimise tüübid:

Monogeenne pärand.
polügeenne.
Ebatraditsiooniline.

Seda tüüpi pärand jaguneb omakorda ka teatud sortideks.

Monogeenne pärand põhineb esimesel ja teisel seadusel, polügeensel aga kolmandal seadusel. See tähendab mitme geeni, enamasti mittealleelse geeni pärimist.

Ebatraditsiooniline pärimine ei allu pärilikkuse seadustele ja toimub oma reeglite järgi, kellelegi teadmata.

Monogeenne pärand

Seda tüüpi tunnuste pärandumine inimestel järgib Mendelejevi seadusi. Arvestades asjaolu, et iga geeni genotüübis on kaks alleeli, vaadeldakse naise ja mehe genoomi vahelist interaktsiooni iga paari puhul eraldi.

Selle põhjal eristatakse järgmisi pärimistüüpe:

Autosoomne domineeriv.
Autosoomne retsessiivne.
X-seotud domineeriv pärand.
X-seotud retsessiivne.
Hollandi pärand.

Igal päranditüübil on oma omadused ja omadused.

Autosomaalse domineeriva pärandi tunnused

Pärandi tüüp on autosoomne dominantne – see on autosoomides paiknevate domineerivate tunnuste pärand. Nende fenotüübilised ilmingud võivad olla väga erinevad. Mõne jaoks võib sümptom olla vaevumärgatav, kuid mõnikord on selle ilming liiga intensiivne.

Autosomaalsel domineerival päranditüübil on järgmised omadused:

Kõik need omadused realiseeruvad ainult tingimusel, et tunnuse avaldumiseks piisab ainult ühe domineeriva geeni olemasolust. Inimestel võib täheldada autosoomset domineerivat tüüpi pärilikkust, kui pärivad tedretähnid, lokkis juuksed, pruunid silmad ja paljud teised.

Autosomaalsed domineerivad tunnused

Enamik inimesi, kes on autosomaalse domineeriva patoloogilise tunnuse kandjad, on selle suhtes heterosügootid. Arvukad uuringud kinnitavad, et domineeriva anomaalia homosügootidel on heterosügootidega võrreldes raskemad ja raskemad ilmingud.

Seda tüüpi pärilikkus inimestel ei ole iseloomulik mitte ainult patoloogilistele tunnustele, vaid sel viisil päritakse ka mõned täiesti normaalsed tunnused.

Seda tüüpi pärimise tavapäraste omaduste hulgas on:

Autosomaalse domineeriva pärimisviisiga anomaaliate hulgas on kõige kuulsamad järgmised:

Mitmesõrmeline, võib olla nii kätel kui jalgadel.
Sõrmede falangide kudede liitmine.
Brahüdaktiilia.
Marfani sündroom.
Lühinägelikkus.

Kui domineerimine on puudulik, siis ei saa tunnuse avaldumist täheldada igas põlvkonnas.

Autosoomne retsessiivne pärimisviis

Seda tüüpi pärandiga tunnus võib ilmneda ainult siis, kui moodustub selle patoloogia homosügoot. Sellised haigused on raskemad, kuna ühe geeni mõlemad alleelid on defektsed.

Selliste märkide ilmnemise tõenäosus suureneb tihedalt seotud abieludes, seetõttu on paljudes riikides sugulaste vahelise liidu sõlmimine keelatud.

Sellise pärimise peamised kriteeriumid on järgmised:

Kui mõlemad vanemad on terved, kuid on patoloogilise geeni kandjad, on laps haige.
Tuleva lapse sugu ei mängi pärimisel mingit rolli.
Ühe abielupaari puhul on sama patoloogiaga teise lapse saamise risk 25%.
Kui vaatate sugupuud, näete patsientide horisontaalset jaotumist.
Kui mõlemad vanemad on haiged, sünnivad kõik lapsed sama patoloogiaga.
Kui üks vanem on haige ja teine on sellise geeni kandja, siis on tõenäosus haigestuda 50%.

Paljud metaboolsed haigused on selle tüübi järgi päritavad.

X-kromosoomiga seotud pärandi tüüp

See pärand võib olla kas domineeriv või retsessiivne. Domineeriva pärandi tunnused on järgmised:

Kui X-kromosoomis on retsessiivne geen, on pärandil järgmised omadused:

Haige laps võib sündida ka fenotüübiliselt terved vanemad.
Kõige sagedamini haigestuvad mehed ja naised on haige geeni kandjad.
Kui isa on haige, siis ei pea sa oma poegade tervise pärast muretsema, nad ei saa talt defektset geeni kätte.
Tõenäosus haige lapse sünnitamiseks kandja naisel on 25%, kui me räägime poistest, siis see tõuseb 50% -ni.

Nii päranduvad sellised haigused nagu hemofiilia, värvipimedus, Kallmanni sündroom ja mõned teised.

Autosomaalsed domineerivad haigused

Selliste haiguste avaldumiseks piisab ühe defektse geeni olemasolust, kui see on domineeriv. Autosomaalsetel domineerivatel haigustel on mõned omadused:

Praegu on selliseid haigusi umbes 4000 tuhat.
Mõlemad sugupooled on võrdselt mõjutatud.
Fenotüübiline demorfism avaldub selgelt.
Kui sugurakkudes toimub domineeriva geeni mutatsioon, ilmneb see suure tõenäosusega esimeses põlvkonnas. On juba tõestatud, et meestel on vanusega suurenenud risk selliste mutatsioonide saamiseks, mis tähendab, et nad võivad oma lastele selliseid haigusi anda.
Haigus avaldub sageli kõigil põlvkondadel.

Autosomaalse dominantse haiguse defektse geeni pärimisel pole mingit pistmist lapse soo ega selle haiguse arenguastmega vanemal.

Autosomaalsed domineerivad haigused hõlmavad:

Kõik need haigused võivad erinevatel patsientidel avalduda erineval määral.

Marfani sündroom

Seda haigust iseloomustab sidekoe kahjustus ja sellest tulenevalt selle toimimine. Ebaproportsionaalselt pikad jäsemed koos õhukeste sõrmedega annavad põhjust eeldada, et selle haiguse pärand on autosoomne domineeriv.

Selle sündroomi sümptomid on järgmised:

Õhuke ehitus.
Pikad "ämbliku" sõrmed.
Kardiovaskulaarsüsteemi defektid.
Venitusarmide ilmumine nahale ilma nähtava põhjuseta.
Mõned patsiendid teatavad valu lihastes ja luudes.
Osteoartriidi varajane areng.
Rachiocampsis.
Liiga painduvad liigesed.
Võimalik kõnepuue.
Nägemispuue.

Selle haiguse sümptomeid saate nimetada pikka aega, kuid enamik neist on seotud luustikuga. Lõplik diagnoos tehakse pärast kõigi uuringute tegemist ja iseloomulike tunnuste avastamist vähemalt kolmes organsüsteemis.

Võib märkida, et mõnel inimesel ei esine haiguse tunnuseid. lapsepõlves, kuid see muutub ilmseks veidi hiljem.

Isegi praegu, kui meditsiini tase on üsna kõrge, on Marfani sündroomi täielikult välja ravida võimatu. Kasutades kaasaegseid ravimeid ja ravitehnoloogiaid, on võimalik pikendada selle häirega patsientide eluiga ja parandada selle kvaliteeti.

Ravi kõige olulisem aspekt on aordi aneurüsmi arengu ennetamine. Vajalik on regulaarsed kardioloogi konsultatsioonid. Erakorralistel juhtudel on näidustatud aordi siirdamise operatsioon.

Huntingtoni korea

Sellel haigusel on ka autosoomne domineeriv pärilikkuse viis. See hakkab ilmnema vanuses 35-50 aastat. See on tingitud neuronite järkjärgulisest surmast. Kliiniliselt saab tuvastada järgmisi sümptomeid:

Ravi on suunatud ainult sümptomite kõrvaldamisele või vähendamisele. Nad kasutavad rahusteid ja neuroleptikume. Ükski ravi ei suuda haiguse arengut peatada, mistõttu surm saabub ligikaudu 15-17 aastat pärast esimeste sümptomite ilmnemist.

Polügeenne pärand

Paljudel nähtudel ja haigustel on autosoomne domineeriv pärilikkus. Mis see on, on juba selge, kuid enamikul juhtudel pole see nii lihtne. Väga sageli päritakse korraga mitte üks, vaid mitu geeni. Need avalduvad konkreetsetes keskkonnatingimustes.

Selle pärandi eripäraks on võime tugevdada iga geeni individuaalset toimet. Sellise pärandi peamised tunnused on järgmised:

Mida raskem on haigus, seda suurem on oht haigestuda sellesse haigusesse sugulastel.
Paljud multifaktoriaalsed tunnused mõjutavad konkreetset sugu.
Mida rohkem sugulasi on selle tunnusega, seda suurem on risk selle haiguse tekkeks tulevastel järglastel.

Kõik vaadeldavad päranditüübid on seotud klassikalised valikud, kuid kahjuks ei saa paljusid märke ja haigusi seletada, kuna need on seotud mittetraditsioonilise pärimisega.

Lapse sündi planeerides ärge unustage geenikonsultatsiooni külastamist. Pädev spetsialist aitab teil mõista teie sugupuud ja hinnata puudega lapse saamise riski.

Retsessiivse geeni peamine omadus on see, et see avaldab oma toimet ainult homosügootses olekus. Seetõttu võib see heterosügootses olekus eksisteerida mitu põlvkonda ilma fenotüüpiliselt avaldumata. Selle tulemusena ilmub esimene retsessiivse haigusega patsient mitu põlvkonda pärast mutatsiooni tekkimist.

Autosomaalsel retsessiivsel pärandil on järgmised eripärad:

Terved vanemad sünnitavad haigeid lapsi. Levinuim abielutüüp on abielu heterosügootsete kandjate vahel (Aa x Aa), kui mõlemad vanemad on terved, kuid neil võib olla homosügootse genotüübiga lapsi;

Haige vanem sünnitab terveid lapsi. Kui retsessiivse haigusega patsient abiellub terve inimesega (abielu tüüp, tavaliselt AA x aa), on kõik lapsed terved;

Peamiselt haigestuvad õed (vennad, õed), mitte vanemad ja lapsed, nagu domineeriva päranditüübi puhul;

Sugulaste abielusid sõlmitakse sageli;

Kõik haigete vanemate lapsed on patoloogilise geeni heterosügootsed kandjad;

Mehed ja naised haigestuvad võrdselt sageli;

Heterosügootsete kandjate puhul on haigete ja tervete laste suhe 1: 3. Haige lapse saamise tõenäosus on 25% iga järgneva lapse kohta.

Autosoomse retsessiivse pärandiga sugupuu

Nagu domineeriva pärimisviisi puhul, kehtib see suhe suure laste arvuga perede või paljude sama retsessiivse haigusega perede laste summa kohta. Autosomaalse retsessiivse haiguse esinemissagedus sõltub otseselt mutantse geeni leviku astmest. Retsessiivsete pärilike haiguste esinemissagedus suureneb tavaliselt isolaatides ja populatsioonides, kus on suur sugulusabielude protsent.

Lähtudes sellest, et vanemate ja laste, vendade ja õdede ühised geenid (v.a. monosügootsed kaksikud), s.o. 1. suguluse astme sugulastel võrdub see 50% (1/2) Võimalik on koostada diagramm geenide ühisusest erineva astmega sugulaste vahel.

Geenide ühisuse diagramm

Erineva sugulusastmega sugulased

Seega on retsessiivse geeniga koormatud sugulusabieluga peredes haige lapse saamise tõenäosus palju suurem kui mitteseotud abieludes, sest heterosügootsete kandjate kontsentratsioon neis on suurem kui üldpopulatsioonis. Mida harvem on retsessiivne geen, seda sagedamini esineb vastav retsessiivne haigus sugulusest pärit laste seas. Sugulusabielude negatiivsest mõjust annab tunnistust ka asjaolu, et nende laste vaimne alaareng on neli korda suurem kui mitteseotud abielude peredes ja ulatub 16%-ni.

Kõige sagedamini esinevad retsessiivsed haigused perekondades juhuslikult. Sellises olukorras võib haige lapse ilmumine olla heterosügootsete vanemate vahelise esimese abielu tulemus perekonnas või heterosügootse kandja abiellumine tervega, kelle sugurakus on toimunud esmane mutatsioon. Retsessiivse haiguse sporaadilise juhtumi õigeks hindamiseks, et teha kindlaks teiste haigestunud laste saamise oht, on vaja kindlaks teha heterosügootne kandmine. Praegu on paljude retsessiivsete haiguste jaoks välja töötatud testid, mis võimaldavad tuvastada peeneid fenotüüpseid erinevusi heterosügootsete kandjate ja tervete isikute vahel.

Autosoomne retsessiivne pärand (gr. autod- ise ja soma- keha; lat. retsessus- taandumine, eemaldamine) - autosomaalse geeni retsessiivsete alleelide poolt kontrollitud tunnuse pärand; tunnuse või haiguse pärandumise tüüp, mille puhul autosoomil paiknev mutantne alleel peab olema päritud mõlemalt vanemalt (vt ka Autosoom).

Autosomaalsed retsessiivsed haigused hõlmavad haigusi, mille puhul on fenotüübiliste tunnuste ilmnemiseks vaja homosügootses olekus mutantse geeni kahte koopiat. See tähendab, et mõlemad vanemad peavad olema mutantse geeni heterosügootsed kandjad. Üldiselt on autosomaalsed retsessiivsed haigused vähem levinud kui autosomaalse domineeriva pärilikkuse mustriga haigused, kuigi paljude ebanormaalsete geenide heterosügootse kandmise sagedus võib üldpopulatsioonis olla üsna kõrge.

Autosomaalset retsessiivset tüüpi pärilikkust illustreerivat sugupuud (joonis 29.4) iseloomustab järgmine: kui mõlemad vanemad on mutantse geeni suhtes heterosügootsed, on homosügootse seisundi tõenäosus lapsel 25% (st üks kahest mutantse geeni pärimine igalt vanemalt: 1/2 x 1/2 = 1/4); meestel ja naistel on mõju võrdse sagedusega; isikud, kellel on haiguse fenotüüpsed ilmingud, esinevad peaaegu alati ainult ühes perekonna põlvkonnas; autosomaalse retsessiivse haigusega homosügootse vanema lapsed on mutantse geeni suhtes heterosügootsed; homosügootse vanema lastel võivad haiguse fenotüübilised ilmingud ilmneda ainult siis, kui teisel abikaasal on heterosügootses olekus mutantne geen, mis on väga haruldane enamiku mutantsete retsessiivsete geenide vähese sageduse tõttu üldpopulatsioonis.

Kui autosomaalsete retsessiivsete haiguste esinemissagedus on teada, saab heterosügootse kandja sageduse arvutada Hardy Weinbergi valemi abil:

p2 + 2pq + q2 = 1, kus p on ühe alleeli esinemissagedus, q on paari teise alleeli esinemissagedus.

Näiteks kui valgenahaliste ameeriklaste tsüstilise fibroosi esinemissagedus on 1:2500 (p2), siis saab heterosügootse kandesageduse (2pq) arvutada: kui p2=1/2500, siis p=1/50 ja q=49/ 50; 2pq = 2x1/50x49/50 ehk ligikaudu 1/25 (3,92%).

Iga inimese genoom sisaldab tõenäoliselt mitut haruldast ohtlikku retsessiivset geeni. Kuna neid mutantseid geene sageli laborikatsete käigus ei tuvastata, saavad heterosügootsed täiskasvanud kandjad nendest ohtlikest retsessiivsetest geenidest teada tavaliselt alles pärast homosügootse (ja seetõttu mõjutatud) lapse sündi. Kui vanemad on sugulased, suurendab see tõenäosust, et mõlemad on sama mutantse retsessiivse geeni kandjad, kuna neil on ühised esivanemad.

Mendeli esimene reegelÜldiselt võib selle sõnastada järgmiselt: ristades homosügootseid isendeid, kes erinevad üksteisest ühe alternatiivsete tunnuste paari poolest, on kõik esimese põlvkonna järglased ühtsed nii genotüübilt kui ka fenotüübilt.
Esimese põlvkonna homogeensete hübriidide ristamisel tekivad teises põlvkonnas nii domineerivate kui ka retsessiivsete tunnustega isendid, s.o. toimub lõhenemine, mis toimub teatud sagedussuhetes. Teises põlvkonnas jagunevad tegelased teatud sagedussuhetega, nimelt: 75% inimestest on domineerivad tegelased ja 25% retsessiivsed märgid. Seda mustrit nimetatakse Mendeli teine reegel või jagamise reeglid.
Mendeli teine reegel tuleks sõnastada järgmiselt: kahe heterosügootse isendi ristamisel, mida analüüsitakse ühe alternatiivsete tunnuste paari suhtes, on järglaste fenotüübiline jagunemine 3:1 ja genotüübi jagunemine 1:2:1.
Sugurakkude puhtuse hüpotees. sugurakkude moodustumise ajal siseneb igasse sugurakku ainult üks geen alleelpaarist Mendeltiseeriv tunnused on need, mille pärandumine toimub G. Mendeli kehtestatud seaduste järgi.

Autosomaalse domineeriva tüübiga Pärilikkuse tõttu on absoluutne enamus patsientidest sündinud abieludes haige abikaasa (autosomaalse domineeriva Aa geeni suhtes heterosügootne) ja terve abikaasa (homosügootne normaalse aa alleeli suhtes) vahel.

Autosomaalsed retsessiivsed haigused ilmuvad ainult homosügootidel, kes said igalt vanemalt ühe retsessiivse geeni.

Mendeli tunnuste pärimise tüübid:
. Päritakse autosomaalselt domineerival viisil
mõned märgid:
1) valge lokk lauba kohal;

4) nahk on paks;

II. Autosoomne retsessiivne pärilikkuse tüüp.
Kui retsessiivsed geenid paiknevad autosoomides, võivad need ilmneda kahe heterosügootide või retsessiivse alleeli homosügootide abielu ajal.

1) juuksed on pehmed, sirged;
2) nahk on õhuke;
3) veregrupp Rh-;

79. Mendeli kolmas seadus. Mendeli seaduste universaalsuse tsütoloogilised alused. Inimese mendellikud omadused.
Seda mustrit nimetatakse Mendeli kolmas seadus või funktsioonide sõltumatu kombinatsiooni reeglid. See on sõnastatud järgmiselt: kahe või enama alternatiivsete tunnuste paari poolest erinevate homosügootsete isendite ristamisel täheldatakse teises põlvkonnas sugulusaretuse ajal iseseisvat tunnuste kombinatsiooni, mille tulemusena tekivad vormid, mis kannavad omadusi kombinatsioonides, ei ole iseloomulikud vanematele ja esivanematele.
Selle mustri selgitus on see, et iga tunnuste paar jaotub teisest paarist sõltumatult, nii et erinevatest paaridest pärit alleelid võivad kombineerida mis tahes kombinatsiooni. Niisiis, meie näites toodab diheterosügootne isend sugurakkudes 4 võimalikku geenikombinatsiooni: AB, Av, aB. Av. Kõiki tüüpe on võrdne arv...
Punnetti võrele salvestatud fenotüüpide loendamisel selgub, et 16 võimalikust kombinatsioonist teises põlvkonnas realiseerub AABB 9, AaBB 3, aaBB 3 ja aaBB ühes. Fenotüübiline lõhustumine toimus vahekorras 9:3:3:1.
Kui teise põlvkonna dihübriidse ristamise käigus loendatakse saadud isendid järjestikku iga tunnuse jaoks eraldi, siis on tulemus sama, mis monohübriidse ristamise korral, s.o vahekorras 3:1.
Mendeli tegelased on need, kelle pärand toimub G. Mendeli kehtestatud seaduste järgi.

Üldised pärilikkuse seadused on kõikidel eukarüootidel ühesugused. Inimestel on ka Mendeli tunnused ja neid iseloomustavad kõik nende pärilikkuse tüübid: autosoomne dominantne, autosoomne retsessiivne ja mittetäielikult sooga seotud.
I. Autosoomne domineeriv pärilikkuse tüüp. Mõned normaalsed ja patoloogilised tunnused on päritud vastavalt autosomaalsele dominantsele tüübile: 1) valged juuksed lauba kohal;
2) juuksed on karedad, sirged (siil);
3) villased juuksed - lühikesed, kergesti lõhenevad otstega, lokkis, kohevad;
4) nahk on paks;
5) keele toruks rullimise oskus;
6) polüdaktüülia - polüdaktüülia, kui sõrme on kuus või enam;
II. Autosoomne retsessiivne pärimisviis.
Kui retsessiivsed geenid paiknevad autosoomides, võivad need ilmneda kahe heterosügootide või retsessiivse alleeli homosügootide abielu ajal.
Järgmised tunnused on päritud autosoomselt retsessiivselt:
1) juuksed on pehmed, sirged;
2) nahk on õhuke;
3) veregrupp Rh-;
4) albinism.
Mendeli seaduste tsütoloogilised alused põhinevad:
1) kromosoomide paaritumine (geenide sidumine, mis määravad mingi tunnuse kujunemise võimaluse).
2) meioosi tunnused (meioosis toimuvad protsessid, mis tagavad kromosoomide iseseisva lahknemise nendel paiknevate geenidega raku erinevatele poolustele ja seejärel erinevatesse sugurakkudesse).
3) viljastamisprotsessi tunnused (juhuslik kombinatsioon kromosoomidest, mis kannavad ühte geeni igast alleelpaarist).

80. Alleelsed geenid. Definitsioon. Interaktsiooni vormid. Mitmekordne alleelism. Näited. Esinemismehhanism.
Alleelsed geenid- sama geeni erinevad vormid, mis asuvad homoloogsete kromosoomide samades piirkondades (lookus). Alleelid määravad sama tunnuse arenguvõimalused.
Alleelsete geenide vahelist koostoimet peetakse erinevat tüüpi domineerimiseks. Uuringud viiakse läbi monohübriidristide abil.
Domineerimise tüübid:
1.Täis
2. Mittetäielik
3. Kaasdominants
4.Üledominantsus
Täielik domineerimine- ühe geeni alleelide vahelise seose vorm, mille puhul üks neist (dominantne) surub maha teise avaldumise (retsessiivne) ja määrab seega tunnuse avaldumise nii domineerivates homosügootides kui ka heterosügootides.
Mittetäieliku domineerimisega heterosügootidel on domineeriva ja retsessiivse homosügootide fenotüüp vahepealne. Näiteks magusatel hernestel on teada 2 rassi – punaste ja valgete õitega. Nende rasside ristamisel saadud hübriididel on vahepealne roosa värv. Mittetäieliku domineerimise korral täheldatakse genotüübi ja fenotüübi jagunemist 1:2:1
Kaasdominantsus- alleelide interaktsiooni tüüp, mille puhul mõlemad alleelid avaldavad oma mõju täielikult. Selle tulemusena, kuna ilmnevad mõlemad vanemlikud omadused, ei saa hübriid fenotüüpiliselt kahe vanemliku tunnuse keskmistatud versiooni, vaid uus variant, mis erineb mõlema homosügoodi omadustest. Tüüpiline kodominantsi näide on ABO-veregruppide pärandumine inimestel.
Üledomineerimine seisneb selles, et heterosügootses olekus domineerival alleelil on mõnikord tugevam ilming kui homosügootses olekus. Teises põlvkonnas ilmneb lõhenemine taas vahekorras 1:2:1. 1 osa isendite fenotüübis avaldub ühe vanema tunnus, 2 osa fenotüübis avaldub tunnus nagu esimese põlvkonna hübriididel, veel 1 osa fenotüübis avaldub tunnus nagu vanema vanema tunnus. Seega on Drosophilas teada retsessiivne letaalne mutatsioon, mille heterosügootidel on suurem elujõulisus kui homosügootsetel metsiktüüpi kärbestel.
Mitmekordne alleelism- mitme alleeli olemasolu geenis.

Luuakse nn alleelide seeria, mis on antud liigi populatsioonis “hajutatud”. Niisiis nimetatakse sama geeni erinevaid püsivaid olekuid, mis hõivavad kromosoomis teatud lookuse ja mis on esitatud kas normaalse alleelina või mutatsioonina, mitmeks alleeliks. Mitme alleelismi näide on ABO veregruppide süsteem.

81. Veregrupi pärand. Rh faktori pärilikkus. Reesuskonflikt.
Inimeste mitme alleeli näide võib olla geenid, mis vastutavad A0 veregruppide kujunemise eest: Ia, Ib, I0. Geenid Ia ja Ib domineerivad Jo geeni suhtes. Nimetatakse mõlema alleeli toime avaldumist nende samaaegse esinemisega kadominantsus. Näiteks IV veregrupp IaIb avaldub geenide Ia ja Ib interaktsioonis. IoIo määrab I veregrupi, IaIa, IaIo - II rühm, IbIb, IbIo - III rühm.
Inimeste AB0 süsteem sisaldab 4 põhirühma.
I rühm ei sisalda punalibledes antigeene, kuid vereplasmas leidub a- ja b-antikehi. II rühma erütrotsüütides on antigeen A ja vereplasmas antikehi b. III rühm - antigeen B ja antikehad - a. IV rühmas on antigeenid A ja B, kuid plasmas pole antikehi
Kui antigeenid ja antikehad interakteeruvad, toimub punaste vereliblede aglutinatsioon. See on tingitud veregruppide kokkusobimatusest. Sama rühma veri sobib ideaalselt retsipiendiga. I rühma inimeste veri on universaalne kõigile rühmadele, sest sellel pole antigeene. Need inimesed on universaalsed doonorid. IV veregrupiga inimesed võivad olla universaalsed retsipiendid, sest Nad võivad saada mis tahes tüüpi vereülekannet.
Veregruppide pärand toimub Mendeli seaduste järgi. Rh faktori pärilikkus. Rh-faktori pärilikkus on kodeeritud kolme geenipaari poolt ja see toimub sõltumatult veregrupi pärandist. Määratakse kõige olulisem geen Ladina täht D. See võib olla domineeriv - D või retsessiivne - d. Rh-positiivse inimese genotüüp võib olla homosügootne – DD või heterosügootne – Dd. Rh-negatiivse inimese genotüüp võib olla dd. Kui Rh negatiivne naine abiellub homosügootse Rh-positiivse mehega, on nende laps Rh-positiivne. Areneva loote Rh-faktor on ema keha antigeen ja seetõttu võib tekkida Rh-konflikt. Kuid ema vereringet eraldab loote vereringest platsentaarbarjäär, mille kaudu loote punased verelibled ei saa tungida ema vereringesse. Esimene rasedus lõppeb tavaliselt hästi. Sünnituse ajal võivad lapse punased verelibled sattuda ema vereringesse. Selle tulemusena toodab ema organism antikehi positiivse Rh faktori antigeeni vastu. Neid antikehi nimetatakse Rh-vastasteks antikehadeks. Reesusvastased antikehad on võimelised läbi tungima platsentaarbarjäär ja korduva raseduse ajal suhelda loote Rh faktoriga. Selle tulemusena võib tekkida immunoloogiline konflikt.

82. Mitu alleeli ja polügeenne pärilikkus inimeste näitel. Mittealleelsete geenide interaktsioon: komplementaarsus, epistaas, polümerisatsioon.
Geeni erinevate alleelide samaaegset esinemist liigi genofondis nimetatakse mitmekordseks alleelismiks. Inimestel on hulgi alleelism iseloomulik paljudele geenidele. Seega määravad I geeni 3 alleeli ABO süsteemi järgi veregrupi (I A, I B, I O), 2. alleelil on geen, mis määrab Rh faktori. Rohkem kui 100 alleeli sisaldavad α ja β hemoglobiini polüpeptiidide geene. Hulgialleelismi põhjuseks on loodusliku valiku käigus populatsiooni genofondis säilinud juhuslikud muutused geenistruktuuris (mutatsioonid).
Suurema osa organismide kvantitatiivsetest omadustest määravad polügeenid, s.t. mittealleelsete geenide süsteem, mis mõjutavad võrdselt antud tunnuse teket. Selliste geenide koostoimet tunnuse kujunemise protsessis nimetatakse polügeenseks. Mida rohkem on iga paari domineerivamaid geene genotüübis, seda rohkem väljendub see tunnus. Vastavalt polügeensele interaktsiooni tüübile inimestel määratakse naha värvuse intensiivsus sõltuvalt melaniini pigmendi ladestumise tasemest rakkudes.
Mittealleelsed geenide interaktsioonid:
Epistaas
Vastastikune täiendavus
Polümerism. Erinevad geenid võivad mõjutada sama tunnust, suurendades selle avaldumist. Selliseid geene nimetatakse üheväärtuslikeks ehk polümeerseteks.
Tunnuse raskusaste on võrdeline genotüübi geenide arvuga ja sõltub domineerivate geenide arvust. Kuna mittealleelsetel geenidel on samale tunnusele sama mõju, tähistatakse neid tavaliselt ladina tähestiku ühe tähega, mis näitab paari indeksi (A1A1A2A2) abil. Inimestel võib sarnast mustrit jälgida naha pigmentatsiooni, pikkuse ja jume pärilikkuses. Eristama lisand Ja lisandita Pleiotroopia

83. Mittealleelsed geenid. Nende interaktsiooni vormid. Näited.
Mittealleelsed geenid- need on geenid, mis asuvad kromosoomide erinevates osades ja kodeerivad erinevaid valke. Mittealleelsed geenid võivad ka omavahel suhelda.
Sel juhul määrab kas üks geen mitme tunnuse väljakujunemise või vastupidi, üks tunnus avaldub mitme geeni kombinatsiooni mõjul. Mittealleelsetel geenidel on kolm vormi ja interaktsiooni:
Komplementaarsus, epistaas, polümerism.
Epistaas. Epistaasi all mõistetakse ühe mittealleelse geeni poolt teise mittealleelse geeni toime pärssimist. Näiteks kanadel määrab geeni C domineeriv alleel pigmendi arengu, kuid teise geeni I domineeriv alleel on selle supressor. Selle tulemusena muutuvad kanad, isegi need, kelle genotüübis on domineeriv värvigeeni alleel, supressori juuresolekul valgeks. Seetõttu on indiviidid IC valged ning iiCc ja iiCC genotüüpidega isikud värvilised.
Vastastikune täiendavus. Üksteist täiendavaid geene nimetatakse komplementaarseteks. Selle näiteks on kahe valgete õitega magusherneste rassi ristamine: õiekoore värvus on tingitud kahe domineeriva geeni (A ja B) olemasolust. Ühe puudumisel on õied valged
Polümerism. Erinevad geenid võivad mõjutada sama tunnust, suurendades selle avaldumist. Selliseid geene nimetatakse üheväärtuslikeks ehk polümeerseteks.
Tunnuse raskusaste on võrdeline genotüübi geenide arvuga ja sõltub domineerivate geenide arvust. Kuna mittealleelsetel geenidel on samale tunnusele sama mõju, tähistatakse neid tavaliselt ladina tähestiku ühe tähega, mis näitab paari indeksi (A1A1A2A2) abil. Inimestel võib sarnast mustrit jälgida naha pigmentatsiooni, pikkuse ja jume pärilikkuses.
Eristama lisand Ja lisandita polümeer. Additiivse polümerisatsiooni korral sõltub tunnuse avaldumine genotüübis domineerivate geenide summast: mida rohkem neid on, seda rohkem väljendub tunnus. Mitteaditiivse polümerisatsiooni korral ei sõltu tunnuse avaldumine domineerivate geenide koguhulgast: piisab ühest domineerivast geenist mis tahes paarist ja tunnusel on samasugune fenotüübiline ilming kui täielikul homosügootil.
Pleiotroopia– mitme tunnuse sõltuvus ühest geenist. Näitena võib tuua Pärsia nisu musta kõrvavärvi geeni pleiotroopse toime, mis samaaegselt põhjustas teise tunnuse - pubesentssete klemmide - arengu.

84. Morgani seadus. Kromosomaalne pärilikkuse teooria. Suguga seotud pärand. Täielik ja mittetäielik geeniside. Kromosoomide geneetiliste kaartide kontseptsioon.
Ühtekuuluvusseadus ehk Morgani seadus ütleb: samas kromosoomis asuvad seotud geenid päritakse koos (seotud).
Aheldusrühma kuuluvad geenid ei allu Mendeli kolmandale iseseisva pärimise seadusele. Täielik geeniside on siiski haruldane. Kui geenid paiknevad lähestikku, siis on kromosoomide ristumise tõenäosus väike ja nad võivad jääda pikaks ajaks samale kromosoomile, mistõttu päranduvad koos. Kui kahe geeni vaheline kaugus kromosoomis on suur, siis on suur tõenäosus, et need võivad erinevates homoloogsetes kromosoomides lahkneda. Sel juhul järgivad geenid iseseisva pärimise seadust.
Morgani koolkonna poolt avastatud kromosomaalse pärilikkuse teooria peamised sätted:
1) Päriliku informatsiooni ühik on geen, mis asub kromosoomis.
2) Iga kromosoom sisaldab kümneid tuhandeid geene, mis paiknevad selles lineaarselt, moodustades sidestusrühmi. Samas kromosoomis asuvad geenid on päritud koos, seotud.
3) Geeniside võib meioosi käigus ristumise tagajärjel katkeda
4) Meioosi käigus satuvad homoloogsed kromosoomid ja alleelsed geenid erinevatesse sugurakkudesse
5) Adhesiooni tugevus on pöördvõrdeline geenidevahelise kaugusega.
6) Mittehomoloogsed kromosoomid ja mittealleelsed geenid lahknevad juhuslikult, üksteisest sõltumatult ja moodustavad sugurakkudes erinevaid kombinatsioone, mille arv määratakse valemiga 2 n, kus n on homoloogsete kromosoomide paaride arv.
7) Igat bioloogilist tüüpi iseloomustab teatud kromosoomide komplekt – karüotüüp

Suguga seotud pärand- See on sugukromosoomides paikneva geeni pärand. Y-kromosoomiga seotud pärilikkuse korral avaldub sümptom või haigus eranditult meestel, kuna seda sugukromosoomi naise kromosoomikomplektis ei esine. X-seotud pärand võib naistel olla domineeriv või retsessiivne, kuid meestel on see alati olemas, kuna seal on ainult üks X-kromosoom. Haiguse sooga seotud pärilikkus on peamiselt seotud sugu X-kromosoomiga. Enamik sooga seotud pärilikke haigusi (teatud patoloogilised tunnused) edastatakse retsessiivselt. Selliseid haigusi on umbes 100. Naine, kes on patoloogilise tunnuse kandja, ise ei kannata, kuna terve X kromosoom domineerib ja pärsib patoloogilise tunnusega X-kromosoomi, s.o. kompenseerib selle kromosoomi alaväärsust. Sel juhul avaldub haigus ainult meestel. X-seotud retsessiivse tüübi kaudu edastatakse: värvipimedus (puna-roheline pimedus), nägemisnärvi atroofia, ööpimedus, Duchenne'i lühinägelikkus. Domineeriv X-seotud tüüp kannab edasi hüpofosfateemilist rahhiiti (mida ei saa ravida vitamiinidega D2 ja D3), pruuni hambaemaili jne. Need haigused arenevad nii meestel kui naistel
On olemas täielik ja mittetäielik geenide seos. Täielik haardumine geenide, st liigeste pärandumine, on võimalik ristumisprotsessi puudumisel. See on tüüpiline sugukromosoomide geenidele, sugukromosoomides heterogameetiliste organismide (XY, XO) geenidele, aga ka kromosoomi tsentromeeri lähedal asuvatele geenidele, kus ristumist peaaegu kunagi ei toimu.
Enamikul juhtudel ei ole ühes kromosoomis lokaliseeritud geenid täielikult seotud ja meioosi I profaasis vahetatakse homoloogsete kromosoomide vahel identseid sektsioone. Ristumise tulemusena eralduvad vanemindiviididel aheldusrühmadesse kuulunud alleelsed geenid ja moodustavad uued kombinatsioonid, mis sisenevad sugurakkudesse. Toimub geenide rekombinatsioon.
Geneetiline kaart Kromosoomid on samas aheldusrühmas olevate geenide suhtelise paigutuse muster. Sellised kaardid koostatakse iga homoloogsete kromosoomide paari kohta. Geneetilised kaardid koostatakse hübridoloogilise analüüsi põhjal.

85. Soolise pärimise kromosomaalne mehhanism. Tsütogeneetilised meetodid soo määramiseks.
Sugu iseloomustab omaduste kompleks, mille määravad kromosoomides paiknevad geenid. Kahekojaliste isenditega liikidel ei ole isaste ja emaste kromosoomikompleks ühesugune, tsütoloogiliselt erinevad nad ühe kromosoomipaari poolest, mida nimetatakse sugukromosoomideks. Selle paari identseid kromosoome nimetati X-kromosoomideks. Paaritu, puudub teisest soost - Y-kromosoom; ülejäänud, mille puhul autosoomides erinevusi pole (A). Inimesel on 23 paari kromosoome. Neist 22 paari autosoome ja 1 paar sugukromosoome. Identsete XX-kromosoomidega sugu, mis moodustab ühte tüüpi sugurakke (X-kromosoomiga), nimetatakse homogameetiliseks, teist sugupoolt, millel on erinevad XY-kromosoomid, moodustades kahte tüüpi sugurakke (X-kromosoomiga ja Y-kromosoomiga), nimetatakse heterogameetiliseks. Inimestel, imetajatel ja muudel organismidel on heterogameetiline sugu mees; lindudel ja liblikatel - emane.
Kui küps Meioosi tulemusena saavad sugurakud haploidse kromosoomikomplekti. Iga muna sisaldab 22 autosoomi + X-kromosoomi. Sugu, mis toodab sugukromosoomis identseid sugurakke, nimetatakse homogameetiliseks sooks. Pool spermatosoididest sisaldab 22 autosoomi + X-kromosoomi ja pool 22 autosoomi + Y. Sugu, mis toodab sugukromosoomis erinevaid sugurakke, nimetatakse heterogameetiliseks. Tuleva lapse sugu määratakse viljastamise hetkel. Kui munarakk viljastatakse X-kromosoomiga spermaga, areneb naisorganism, kui Y-kromosoom, siis meesorganism. X-kromosoomid sisaldavad lisaks naiste sugu määravatele geenidele ka geene, mis ei ole sooga seotud. Kromosoomide poolt määratud tunnuseid nimetatakse sooga seotud tunnusteks. Inimestel on sellisteks nähtudeks värvipimedus (värvipimedus) ja hemofiilia (vere hüübimatus). Need anomaaliad on retsessiivsed, naistel ei esine selliseid märke, isegi kui neid geene kannab üks X-kromosoomidest; selline naine on kandja ja annab need koos X-kromosoomiga edasi oma poegadele.
Tsütogeneetiline soo määramise meetod. See põhineb inimese rakkude kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel. Tsütogeneetilise meetodi kasutamine võimaldab mitte ainult uurida kromosoomide normaalset morfoloogiat ja kariotüüpi tervikuna, määrata organismi geneetilist sugu, vaid, mis kõige tähtsam, diagnoosida erinevaid kromosoomihaigusi, mis on seotud kromosoomide arvu muutustega. või nende struktuuri rikkumine. Kiirmeetodina, mis tuvastab muutused sugukromosoomide arvus, kasutavad nad soo määramise meetod põse limaskesta mittejagunevad rakud. Sugukromatiin ehk Barri keha moodustub naise keha rakkudes ühes kahest X-kromosoomist. X-kromosoomide arvu suurenemisega organismi karüotüübis moodustuvad selle rakkudes Barri kehad kromosoomide arvust ühe võrra väiksemas koguses. Kui kromosoomide arv väheneb, puudub keha. Meeste karüotüübi puhul saab Y-kromosoomi tuvastada teiste kromosoomidega võrreldes intensiivsema luminestsentsi abil, kui neid töödeldakse akrükvinipriidiga ja uuritakse ultraviolettvalguses.

86. Kromosoomi ehituse tunnused. Pärandmaterjali organiseerituse tasemed. Hetero- ja eukromatiin.
Mittejaguneva raku kromosoomid näevad välja nagu pikad õhukesed niidid. Enne rakkude jagunemist koosneb iga kromosoom kahest identsest ahelast - kromatiididest, mis on ühendatud ahenemise piirkonnas - tsentromeeris.
Kromosoomid koosnevad DNA-st ja valkudest. Kuna DNA nukleotiidide koostis erineb erinevad tüübid, on kromosoomi koostis igal liigil ainulaadne.
DNA molekulid tagavad päriliku informatsiooni talletamise ja edastamise rakust rakku ja organismist organismi.
Sõltuvalt tsentromeeri asukohast on 3 tüüpi kromosoome: akrotsentrilised, metatsentrilised ja submetatsentrilised.
Akrotsentrilised kromosoomid on vardakujulised; Tsentromeer on servas. Metatsentrilistes kromosoomides asub tsentromeer keskel; nad näevad välja nagu võrdse käega juuksenõelad. Submetatsentrilistes kromosoomides on tsentromeer nihkunud keskelt; sellised kromosoomid meenutavad erineva suurusega kätega juuksenõela. Mõnel kromosoomil on sügavad sekundaarsed kitsendused, mis eraldavad kromosoomipiirkondi, mida nimetatakse satelliitideks. Sellised kromosoomid inimrakkude tuumades võivad läheneda üksteisele, astuda assotsiatsioone ning satelliite kromosoomiharudega ühendavad õhukesed niidid aitavad kaasa tuumade moodustumisele. Just need inimese kromosoomide piirkonnad on tuumaorganisaatorid.
Pärandmaterjali organiseerituse tasemed

I. Genoomne tase

Iga bioloogilist liiki iseloomustatakse teatud arv ja kromosoomide struktuur, mille tervik moodustab kromosoomikomplekti ehk karüotüübi (täielik paaristatud kromosoomide komplekt, diploidne komplekt). See kromosoomide komplekt sisaldub somaatilistes rakkudes ja seetõttu kasutatakse kariotüübi uurimiseks ainult somaatilisi rakke. Kõigil somaatilistel rakkudel, olenemata nende päritolust ja struktuurist (välja arvatud diferentseerunud tuumarakud või polüploidsed rakud), on mitte ainult sama arv kromosoome, vaid ka identne geenide komplekt. Iseloomulik tunnus Kariotüüp on homoloogsete kromosoomide paaride olemasolu, igas paaris on üks kromosoom isa, teine ema päritolu. Homoloogseid kromosoome iseloomustab sama suurus ja kuju, samuti spetsiifiline struktuur diferentsiaalvärvimise ajal.
Diploidses komplektis eristatakse autosoome ja sugukromosoome. Mees- ja naisorganismide rakkudes on autosoomidel sama morfoloogiline struktuur, kuid tuleb meeles pidada, et erinevate isendite genotüübid on erinevad. Sugukromosoomidel on erinev morfoloogiline struktuur ja need sisaldavad mittehomoloogseid piirkondi, mis on iseloomulikud ainult konkreetsele kromosoomile. Sugukromosoomide kombinatsioonid määravad organismi geneetilise soo.
II. Kromosomaalne tase

Arvestab üksikute kromosoomide või kromatiini niitide morfoloogilist struktuuri ja struktuurilist ülesehitust. See jagunemine on tingitud raku elutsükli etapist, kus kromosoomitaset uuritakse: kromosoomid määratakse rakus mitoosi ajal ja kromatiin määratakse interfaasi ajal.

III. Geeni tase.
Mis tahes raku (organismi) pärilik materjal on diskreetne, see tähendab, et seda esindavad üksikud funktsionaalsed üksused - geenid - DNA molekuli osa, mis vastutab eraldiseisva tunnuse väljatöötamise eest. Pärandmaterjalis sisalduvate geenide hulk on suur. Geen kodeerib mis tahes makromolekuli (i-RNA, r-RNA, t-RNA, valgu, glükogeeni, glükopeptiid jne) sünteesi.
Hetero ja eukromatiin. Heterokromatiin– faasidevahelise tuuma transkriptsiooniliselt inaktiivne ja kondenseerunud kromatiin. Heterokromatiin paikneb peamiselt tuuma perifeerias ja tuumade ümber, moodustades 10% kogu kromatiinist.
Eukromatiin, lokaliseeritud tuuma keskpunktile lähemal, kergem, rohkem despiraliseerunud, vähem kompaktne, funktsionaalselt aktiivsem. Eeldatakse, et see sisaldab DNA-d, mis on interfaasis geneetiliselt aktiivne. Euchromatiin vastab kromosoomide segmentidele, mis on lahti keeratud ja avatud transkriptsioonile. Need segmendid ei värvu ega ole valgusmikroskoobiga nähtavad.Faasidevaheliste tuumade kromatiin koosneb kromosoomidest, mis aga kaotavad sel ajal oma kompaktse kuju, lõdvenevad ja kondenseeruvad. Sellise kromosoomi dekondensatsiooni aste võib varieeruda. Morfoloogid nimetavad täieliku dekondensatsiooni tsoone ja nende sektsioone eukromatiin. Kromosoomide mittetäieliku lõdvenemisega faasidevahelises tuumas tekivad kondenseerunud kromatiini alad, mida mõnikord nimetatakse heterokromatiin. Kromatiin kondenseerub maksimaalselt mitootilise rakkude jagunemise ajal, kui seda leidub tihedate kromosoomide kujul. Sel perioodil ei täida kromosoomid mingeid sünteetilisi funktsioone, nende hulka ei kuulu DNA ja RNA prekursorid

Autosomaalsed retsessiivsed haigused esinevad ainult homosügootidel, kes saavad igalt vanemalt ühe retsessiivse geeni. Haigus võib korduda probandi õdedel-vendadel, levides laialt ühe põlvkonna jooksul (horisontaalne pärilikkus). Iseloomulik abielutüüp autosoomsete retsessiivsete haiguste korral on abielu (Aa haa): vanemad on terved, kuid on patoloogilise geeni kandjad. Sellises abielus on haige lapse saamise tõenäosus 25%.

Vanemad Ahh X Ahh

Sugurakud A a A a

Lapsed AA; Aa; Aa; ahh

Seoses sellega, et haiged lapsed sünnivad tervetele vanematele, saab selliseid peresid tuvastada alles pärast haige lapse sündi ning vanemate genotüüpe ja korduvat haige lapse saamise riski saab määrata tagantjärele. Autosomaalse retsessiivse geeni kandjad on haruldased, seega on nende juhuslik kohtumine ebatõenäoline. Vastupidi, sugulusabielude korral suureneb sellise kohtumise tõenäosus, kuna mõlemad abikaasad võivad pärida haruldase retsessiivse geeni üldine kord. Kui abikaasad on näiteks nõod, siis võivad nad sellise geeni pärida oma vanaemalt või vanaisalt.

Valdav osa kaasasündinud ainevahetushäiretest, tsüstiline fibroos, Lawrence-Mooni ja Bardet-Biedli sündroomid jt pärineb autosomaalse retsessiivse tüübi järgi, kokku 70 nosoloogilist ühikut. Tänapäeval on nende ennetamise peamisteks meetoditeks meditsiiniline geneetiline nõustamine ja sünnieelne (prenataalne) diagnostika juhtudel, kui sellised meetodid on välja töötatud. Oluline on võime tuvastada heterosügootseid kandjaid.

Abielud Ahh X ahh on haruldased. Kahe sellise genotüübiga abikaasa kohtumine on tõenäolisem, kui abielu on sugulus. Võib esineda juhtumeid, kui patsient (aa) abikaasa valib endale partneri sarnase puudega, näiteks kurtusega perest. Sellistes abieludes lõhenevate järglaste olemus jäljendab autosomaalset domineerivat päranditüüpi.

Vanemad Ahh X ahh

Sugurakud A a a a

Lapsed Aa; Aa; aa; ahh

Mõnel juhul sünnib abieludes ka haigeid lapsi, kellel on autosoomne retsessiivne patoloogia ahh X ah. Seda tüüpi abielu puhul on haige lapse saamise tõenäosus 100%.

Autosomaalse retsessiivse päranditüübi lühikirjeldus sisaldab:

Haigused on põlvnemisraamatus jälgitavad horisontaalselt (tavaliselt ühe põlvkonna jooksul), peamiselt probandi õdede-vendade seas;

Haige lapse kordussünni risk tervetele vanematele on 25%;

Probandide vanemate seas esineb sagedamini sugulusabielusid;

Mõlemad sugupooled on mõjutatud võrdse sagedusega.