Сегодня расскажу об одном пороке развития, который может проявить себя, а значит, может быть заподозрен уже на скрининге 1 триместра.

Prune Belly - синдром включающий в себя целый ряд аномалий развития, среди которых выделяют три основные:

1. слабость, недоразвитие передней брюшной стенки
2. двусторонний крипторхизм
3. аномалии мочеполового тракта

В поисках информации об этом синдроме, каких только вариаций переводов и произношений мне не попалось! И на итальянский манер Прунэ Бэлли, и с французским акцентом Прюно Белли, создавая у меня впечатление, что это имя и фамилия некоего учёного. А также синдром "подрезанного живота" и синдром "сливового живота", с-м Фрелиха (Frölich) и с-м Обринского.
Prune - это английское слово, которое переводится как слива, хотя в данном контексте имелось в виду другое значение - чернослив, ввиду характерного морщинистого вида передней брюшной стенки, belly переводится как живот.


В русскоязычной литературе термин «черносливный живот» не используется, поэтому в дальнейшем буду использовать его английский вариант, думаю, так будет правильнее.
Впервые этот вид дефекта брюшной стенки описал Frölich в 1839г., а термин Prune Belly предложил Osler в 1901г.

Несмотря на то, что именно характерный вид животика ребёнка является отличительной чертой этой аномалии, по которому, обычно, и ставится диагноз новорожденному, лежащие в его основе аномалии мочеполового тракта являются самым важным фактором, определяющим общую выживаемость. Различают широкий спектр тяжести проявлений внутри синдрома. Некоторые дети, с тяжёлыми респираторными и почечными нарушениями погибают в неонатальном периоде, в то время как у других изменения умеренные и поддаются коррекции. Выраженная дисплазия почек, маловодие и, как следствие, гипоплазия лёгких в 20% случаев приводит к антенатальной гибели плода и в 30% к прогрессирующей почечной недостаточности в первые два года жизни ребёнка. Ассоциированные с Prune Belly аномалии мочеполового тракта включают в себя

• гидронефроз
• извилистые расширенные мочеточники
• различной степени дисплазия почек
• увеличенный мочевой пузырь

Кроме того, могут быть вовлечены и другие системы: сердечно-сосудистая, опорно-двигательная, респираторная, желудочно-кишечный тракт.

В 95% случаев встречается у мальчиков, но похожие изменения, включающие отсутствие мышц передней брюшной стенки в сочетании с аномалиями мочеполовой системы, описаны и у девочек.

В качестве иллюстрации, предлагаю историю, найденную мною в свободном доступе на одном из форумов:

"Девочки, кому интересно у меня родился такой ребенок с синдромом Пруне Белли. Начну свой рассказ с того, что ни я, ни мой муж ничем не болеем, беременность протекала хорошо, краску я не нюхала, не пью, не курю, причина данной ситуации так и не найдена, ни у нас, ни в Америке. Да нас конечно огорчила такая ситуация, и если бы мне на сроке 12 недель сообщили об этом, я наверное бы прервала беременность, сейчас же у меня прекрасный ребенок, у которого периодически портятся анализы мочи, это сильно сказывается на почках, ему в будущем требуется операция на брюшную стенку, по поводу крипторхизма, а также по поводу порока сердца, у него плоскостопие, раньше было косолапие, но с 2х недельного возраста мы его гипсовали по методу Пансети, ножки исправились, он ведет себя как обычный ребенок, также лезут зубы садится, встает, ходит, гулит, ну в общем прекрасный малыш, правда делает это все с опозданием на 3-4 месяца. Знаю ребенка с таким же диагнозом как у нас, ему сделали в Англии операцию собрал порядка 4х миллионов рублей и все у него вроде хорошо, тьфу,тьфу,тьфу.
1. У нас малыш на сроке примерно 18 недель начал писить (это мы думали что мочевой уменьшился от того, что он начал писить, но не тут то было, на брюшине образовалась дырочка от сильного давления поэтому мочевой пузырь пришел в норму) мы радовались безмерно прыгали и бегал… недолго.
2. На 20 неделе обнаружили проблемы с почками (двухсторонний гидронефроз), но тут же сказал, и что это лечится мол не переживайте
3. На 24 неделе обнаружили косолапие (сказали что все нормально исправят, мальчикам даже мол оно идет)
4. На 28 неделе крипторхизм...
Набор всех этих показателей и есть Синдром Пруне Белли, но никто из узистов этого не сказал. Так вот, находила информацию в интернете, что кому-то на 12 неделях уже сказали, что у ребенка синдром Пруне Белли, узист увидел тонкую стенку живота у ребенка, у нас никто не видел ."

Существует три основные эмбриологические теории возникновения этого синдрома:

Обструкция выходных отделов мочевого пузыря
Эта теория, предложенная ещё в 1903 году, была позднее обоснована путём воссоздания фенотипических изменений, характерных для Prune Belly, при обструкции мочеиспускательного канала плоду овцы на сроке 43-45 дней гестации. Согласно этой теории, все остальные изменения вторичны. Отсутствие оттока мочи из мочевого пузыря, приводит к значительному его увеличению, растяжению передней брюшной стенки, нарушению её кровоснабжения и атрофии, а также нарушает процесс опущения яичек в мошонку и приводит к формированию гидронефроза и расширению мочеточников.
Однако у людей, обструкция мочеиспускательного канала при этом синдроме встречается в 10-20% случаев. Часть учёных считает, что обструкция может быть проходящей, другие утверждают, что обструкция встречается в самых тяжёлых формах Prune Belly. Согласно эмбриологии плода человека, такие изменения должны проявиться на сроке 13-15 недель, так как к этому времени начинает закрываться урахус и значительно увеличивается продукция мочи плодом.
Не смотря на то, что эта теория достаточно убедительна, она не способна объяснить все изменения, ассоциированные с Prune Belly.

Теория мезодермальной задержки развития
Предполагается, что нарушения мочевыделительного тракта, могут быть объяснены аномальным развитием мезонефроса между 6-й и 10-й неделями. Изменения в развитии Вольфова протока приводят к гипоплазии простаты, замедлению развития простатической части уретры и клапан-подобной обструкции. Однако и эта теория не может включить в себя все аномалии, встречающиеся при данном синдроме.

Теория желточного мешка
Существует гипотеза о том, что при Prune Belly избыточный объём желточного мешка может приводить к аномалиям развития передней брюшной стенки, вследствие вовлечения большей части аллантоиса в формирование мочевого тракта.

Как же заподозрить синдром Prune Belly во время УЗИ?

Первое, что бросается в глаза – это мегацистис, т.е. значительное увеличение размеров мочевого пузыря, а также тонкая, растянутая и выпячивающаяся передняя брюшная стенка. В 10 -14 недель беременности диагноз мегацистис ставится при продольном размере мочевого пузыря, превышающем условный норматив 7 мм . При размерах 8-12мм, в большинстве случаев происходит самостоятельная нормализация, но требуется динамическое наблюдение раз в 2 недели. Это, по-видимому, происходит из-за того, что формирование гладкомышечной мускулатуры и иннервации мочевого пузыря не заканчивается к 13-й неделе гестации и продолжается в последующие дни, что дает основание для саморазрешения проблемы в последующие недели внутриутробного развития плода. Увеличение размеров мочевого пузыря, расширение мочеточников и пиелоэктазия могут встречаться при синдроме мегацистис-мегауретер и при заднем уретральном клапане, но при этих состояниях количество околоплодных вод обычно остаётся нормальным, и нет такого истончения и выбухания передней брюшной стенки. Прогрессирование мегацистиса и маловодие – прогностически неблагоприятные признаки, говорящие об обструкции выходных отделов мочевого пузыря.

Однозначно поставить диагноз синдром Prune Belly в 11-13 недель не представляется возможным, он может быть лишь заподозрен, а основным диагнозом будет Мегацистис , который, как я уже говорил, может быть при различных состояниях.

Что же делать?

Это Ваш ребёнок и выбор, как всегда, приходится делать именно Вам. Но иногда, очень важно, чтобы кто-то снял, принял на себя это бремя ответственности, бремя выбора, который вы должны сделать со своей, да и не только своей жизнью. Очень важно почувствовать, что только лучшее из решений будет принято здесь и сейчас.
Вот рекомендации, опубликованные в статье «Пренатальное консультирование детским урологом и тактика принятия решений при диагностике синдрома «мегацистис» в первом триместре гестации» http://www.lvrach.ru/2015/01/15436142/ :
«Учитывая, что «мегацистис» в 25–40% сочетается с хромосомной патологией, существенную роль для принятия решения о пролонгировании или прерывании беременности играют результаты генетических исследований. Большинство авторов сходятся во мнении, что клапаны задней уретры, а также prune-belle синдром не являются генетически наследуемой патологией, однако это не исключает возможность хромосомных поломок. A. W. Liao констатирует в 25% случаев наличие трисомии по 13-й и 18-й хромосоме при увеличении размеров мочевого пузыря от 7 до 15 мм у плодов 10–14 недель гестации.

Проведенный анализ диагностических мероприятий и исходов течения беременностей позволил разработать диагностический алгоритм, который предполагает обязательное кариотипирование плодного материала при наличии размеров пузыря в пределах 7–15 мм. При подтверждении нарушения кариотипа целесообразно прерывание беременности, в противном случае - динамическое наблюдение до появления убедительных маркеров прогноза диагностируемого состояния.

Значительное исходное увеличение пузыря ≥ 20–30 мм однозначно свидетельствует о выраженной обструкции нижних мочевых путей и не требует динамического наблюдения, целесообразно прерывание беременности.

Наличие расширения верхних мочевых путей не всегда дополняет синдром «мегацистис» в ранние сроки гестации (11–13 недель) и наиболее отчетливо определяется во втором и третьем триместрах гестации. Однако во всех случаях его наличие является фактором, отягощающим прогноз.
Таким образом, подводя итоги анализа литературных данных и результатов собственных наблюдений, очевидны несколько выводов:

1. Комплекс мероприятий, входящих в ранний пренатальный скрининг 11–14 недель гестации (молекулярно-генетические и ультразвуковые маркеры ВПР и ХА), не позволяет определить вероятность наличия у плода ВПР мочевыделительной системы. Выделение группы риска плодов, угрожаемых по наличию врожденный патологии МВС, происходит на основании диагностики увеличенного продольного размера мочевого пузыря ≥ 7 мм, что трактуют как синдром мегацистис плода, и требует проведения тщательных диагностических мероприятий, позволяющих прогнозировать исход.
2. Синдром «мегацистис плода» рассматривается как проявление выраженных нарушений уродинамики нижних мочевых путей анатомического или функционального генеза, лежащих в основе развития обструктивных нарушений верхних мочевых путей и диспластичного развития почечной паренхимы, включая ее кистозную дисплазию, что предопределяет декомпенсацию почечных функций и неблагоприятный исход.
3. Комплекс диагностических процедур, уточняющих прогноз при выделении группы плодов с синдромом мегацистис, включает проведение кариотипирования плодного материала (ворсин хориона) при отсутствии расширения верхних мочевых путей и размерах пузыря ≤ 20 мм и прерывание беременности в случаях выявленной хромосомной патологии.
4. Наличие увеличения мочевого пузыря ≥ 20 мм изолированно или при наличии расширений верхних мочевых путей является показанием для прерывания беременности.
5. Пролонгирование беременности рекомендовано во всех случаях умеренного расширения пузыря в пределах 7–15 мм при отсутствии расширения верхних мочевых путей, положительной динамики наблюдения в течения 2–3 недель, восстановления размеров мочевого пузыря.
6. Проведение диагностических мероприятий и выбор тактических решений должны проводиться при участии детского уролога, включая анте- и постнатальный этап динамического наблюдения и необходимого лечения."

И уретры - явление довольно редкое. Их возможно выявить во время беременности с помощью УЗИ. Если у плода выявляется порок, в большинстве случаев беременность подвергается прерыванию. Некоторые аномалии поддаются лечению и в данном случае важно следить за размерами рассматриваемого органа по неделям беременности.

Мочевой пузырь у плода: формирование и его размеры по неделям

Формирование органа у плода начинается на 25−27 день беременности. В данный период из внутреннего зародышевого лепестка формируется мочеполовой синус. Окончательное формирование органа происходит, когда плод находится на 21−22 неделе развития. Норма размера - 8 мм. Аномалии мочевыделительной системы в большинстве случаев возникают из-за заболеваний хромосомного типа. Пороки, появившиеся в момент формирования, представлены ниже.

Дивертикул

Характеризуется выпиранием стенки мочевого пузыря. Главным симптомом является двойное мочеиспускание. Патология возникает из-за неполноценности мышечного слоя. Для лечения используется хирургическое вмешательство, во время которого удаляется дивертикул. Врожденные дивертикулы чаще одиночны, реже бывают 2 или 3. Опорожнение мочи из дивертикула может быть полным или неполным. Маленькие дивертикулы без симптомов не требуют лечения.

Мегацистис и гипоплазия

Мегацистис — увеличение размеров мочевого пузыря плода.

Мегацистис - это порок, при котором увеличен мочевой пузырь. Своевременное обследование позволит поставить этот диагноз на начальных стадиях беременности и вовремя обнаружить увеличенный орган. При мегацистите мочевой больше стандартной нормы. Эта аномалия может информировать о наличии синдрома подрезанного живота, который чаще всего имеет неблагоприятный прогноз. Для начала лечения используется диагностирование - везикоцентез. Это анализ мочи плода, которую берут во время прокола стенки мочевого пузыря. Везикоцентез, проведенный на ранних сроках, уменьшает риск потери плода.

Гипоплазия характеризуется врожденным уменьшением мочевого пузыря, часто с почечной недостаточностью. Очень часто данную патологию путают с агенезией. Емкость органа составляет несколько миллилитров, что с момента рождения проявляется недержанием мочи. В зависимости от ситуации, проводится пластика или накладывание цистостомы.

Экстрофия, атрезия и агенезия

Экстрофия встречается у мужского пола чаще, чем у женского. Характеризуется отсутствием передней брюшной стенки мочевого пузыря или ее дефектом. Экстрофия на эхографической картине проявляется отсутствием мочевого пузыря на сканограмме, в то время, когда структура почек остается нормальной, без изменений количества амниотической жидкости. Лечение проводится только хирургическим путем.

Атрезия уретры - это редкий порок, при котором главными показателями являются увеличение, растяжение мочевого пузыря и недостаток амниотической жидкости. Мочевой пузырь плода может увеличиваться настолько, что это приводит к увеличению живота. При данной патологии показано прерывание беременности, при ее сохранении в большинстве случаев рождается мертвый ребенок или наблюдается тяжелая гипоплазия легких.

Агенезия - крайне редкая аномалия и характеризуется отсутствием развития органа. Рождаемость с этой патологией очень низкая. Это заболевание обычно сопровождается другими пороками, несовместимыми с внутриутробной жизнью. У новорожденных функция мочеиспускания сохранена, но присутствует постоянная частичная задержка мочи, а при пальпации выявляется растянутый мочевой пузырь.

Уровень обструкции мочевых путей ниже мочевого пузыря антенатально проявляется картиной мегацистиса. Увеличение размеров мочевого пузыря при антенатальном УЗИ может быть следствием следующих причин: аномалии развития уретры (атрезия, агенезия, стриктуры, стеноз, клапаны задней уретры), синдром prune belle, мегацистис-микроколон-интестинальный гипоперистальтический синдром.

Клапан задней уретры
Клапан задней уретры - это врожденные складки слизистой в заднем отделе уретры (простатической или мембранозной части), он препятствует опорожнению мочевого пузыря.

Эпидемиология
Клапаны уретры являются основными причинами инфравезикальной обструкции и составляют 40% всех обструктивных уропатий на уровне мочевого пузыря. Частота данной патологии у мужчин составляет 1:8000, и в очень редких случаях аналогичная картина у плодов женского пола может быть вызвана агенезией (атрезией) уретры.

Этиология
Источником мембранозной формы клапанов служат остаточные складки урогенитальной мембраны, образующиеся на границе передней и задней уретры.

Патогенез вторичных изменений мочевыделительной системы при клапане задней уретры представляет собой поэтапный, постепенно усугубляющийся дистрофический процесс, распространяющийся от зоны основной обструкции уретры к почкам. Эта аномалия мочеиспускательного канала создает препятствие току мочи при мочеиспускании, в результате предстательная часть уретры расширяется, возникают трабекулярность стенок и гипертрофия шейки мочевого пузыря, развивается пузырно-мочеточниковый рефлюкс, приводящий к повреждению почечной паренхимы и нарушению функций почек.

Антенатальная диагностика
Антенатальная ультразвуковая картина инфравезикальной обструкции характеризуется стойкой дилатацией мочевого пузыря, не проходящей при динамическом наблюдении. Стенки мочевого пузыря утолщены более 2 мм, в большинстве случаев дилатация мочевого пузыря сочетается с расширением вышележащих отделов мочевыводящих путей (мегауретер, уретерогидронефроз), причем процесс этот двусторонний.

В пренатальной диагностике к неблагоприятным признакам относят: маловодие, увеличение объема мочевого пузыря с утолщением его стенок, двустороннее расширение коллекторной системы почек, расширение задней уретры. Ситуация особенно усугубляется, если данные признаки возникли до 24 нед гестации и быстро прогрессируют.Прогноз более благоприятен, если признаки инфравезикальной обструкции выражены умеренно, появляются не раньше 24-й недели гестации, прогрессируют медленно и при этом сохраняются нормальное или незначительно сниженное количество околоплодных вод, незначительная гипертрофия стенок мочевого пузыря, нормальные размеры и строение почек или односторонний уретерогидронефроз.

Фетальные вмешательства
В настоящее время при антенатальной диагностике мегацистиса некоторые специалисты начали применять для лечения везико-амниотическое шунтирование. По их данным (G. Bernaschek), эта процедура позволяет добиться выживания плодов до 70%. Однако при этом отмечают, что окончательная причина развития обструкции, определяющая прогноз заболевания, не может быть выявлена антенатально. Поскольку наличие обструктивной уропатии повышает риск выявления хромосомных аномалий, перед установкой шунта следует выполнить пренатальное кариотипирование. Для определения функций почек проводят пункцию увеличенного мочевого пузыря или лоханки почки с последующим биохимическим анализом полученной мочи. Установка пузырно-амниотического шунта целесообразна не позднее 20-22 недель гестации. Однако даже несмотря на своевременное и правильно проведенное внутриутробное вмешательство остается высокая вероятность неблагоприятного исхода из-за развития гипоплазии легких. Главное достоинство антенатальной диагностики в том, что она обеспечивает возможность раннего лечения сразу после рождения ребенка, до присоединения вторичной инфекции.

Клиническая картина
Клапану задней уретры присуще обилие разнообразных симптомов, среди которых различают местные, свидетельствующие об уретральном препятствии, и общие, являющиеся следствием присоединившихся осложнений. Клинические проявления у новорожденных включают: задержку мочеиспускания, переполненный мочевой пузырь, увеличенные в размерах почки (объемные образования, пальпируемые в боковых отделах брюшной полости). Моча при мочеиспускании выделяется в виде вялой струи или по каплям. Возможно очень быстрое присоединение вторичной инфекции.

Диагностика
Диагноз клапана задней уретры может быть подтвержден микционной цистоуретрографией. Она выявляет: расширение простатической части уретры, увеличение в объеме мочевого пузыря с признаками трабекулярности его стенок, массивный одно- или двусторонний активно-пассивный пузырно-мочеточниковый рефлюкс, при мочеиспускании опорожнение происходит неадекватно, уретру на всем протяжении проследить не удается. На уровне клапана определяется симптом песочных часов.

Лечение
Лечение начинают с устранения обструкции. В первую очередь устанавливают уретральный катетер, проводят коррекцию нарушений водно-электролитного баланса и ацидоза. После стабилизации состояния ребенка выполняют электрорезекцию клапана эндоуретральным доступом (как правило, эту манипуляцию можно выполнить в возрасте от 1 до 2 месяцев). У больных с клапаном задней уретры одной из причин нарушения мочеиспускания является нейрогенная дисфункция мочевого пузыря, и не следует ожидать полного восстановления функций нижних мочевых путей без консервативного лечения. Даже при успешно выполненной операции разрушения клапанов задней уретры не происходит полного восстановления функциональной способности мочевыводящих путей, хотя отмечают их стабилизацию без дальнейшего ухудшения.

Синдром Пруне-Белли
Для синдрома prune belle (синдром Игла-Баретта, синдром сливообразного живота и др.) характерны три основных признака: гипоплазия или полное отсутствие мышц передней брюшной стенки, большой атоничный мочевой пузырь (часто сочетается с двусторонним мегауретером) и двусторонний крипторхизм.

Эпидемиология
Заболевание относится к редким, его частота составляет 1 случай на 35 000-50 000 новорожденных. У девочек, хоть и редко (около 5% всех случаев), но встречается неполная форма синдрома.Большинство случаев синдрома prune belle - спорадические, в литературе есть упоминания о сочетании его с хромосомными аномалиями (трисомия хромосом 13, 18 и 45).

Этиология
Существует несколько теорий относительно этиологии синдрома prune belle, но ни одна из них не объясняет все его проявления. Согласно одной версии, обструкция нижних мочевых путей в пренатальном периоде приводит к резкому расширению мочеточников и чашечно-лоханочной системы почек и под действием длительного давления наступает атрофия мышц передней брюшной стенки. Кроме того, причиной синдрома prune belle могут служить нарушения эмбриогенеза желточного мешка и аллонтоиса.

Антенатальная диагностика
Ультразвуковая диагностика синдрома prune belle возможна с 14-15 недели беременности. В начале II триместра основным эхографичеким признаком служит мегацистис, при этом мочевой пузырь может занимать большую часть брюшной полости плода. Во II-III триместре на эхографичекой картине виден резко расширенный, не опорожняющийся мочевой пузырь с гипертрофией его стенок и истончением передней брюшной стенки. При выраженном процессе присоединяется картина двустороннего уретерогидронефроза и маловодия. В результате прогрессирования патологических изменений может развиться мочевой асцит.

Пренатальное обследование должно включать кариотипирование и тщательное УЗИ с подробной оценкой анатомии внутренних органов и лица плода. Выявление синдрома prune belle, сочетающегося с выраженным маловодием, свидетельствует о полной атрезии мочевых путей (если нет незаращения мочевого протока), почечная недостаточность развивается уже внутриутробно. Эта самая тяжелая форма патологии нередко становится причиной внутриутробной гибели плода (до 20%) и еще 50% детей умирают в первые дни жизни от острой дыхательной недостаточности, связанной с гипоплазией легких из-за маловодия. Поэтому в случае выявления данной ситуации следует предложить прерывание беременности на любых сроках, поскольку прогноз при таком сочетании крайне неблагоприятный. Внутриутробная декомпрессия мочевого пузыря может предотвратить развитие полной картины синдрома. Однако успешность антенатальных вмешательств имеет невысокие показатели.

Клиническая картина
Первое, что бросается в глаза при осмотре новорожденного с синдромом prune belle, - это складчатая морщинистая передняя брюшная стенка, напоминающая чернослив. Когда ребенок начинает стоять и ходить, из-за слабости мышц отмечается выпячивание живота. Таким детям трудно удерживать равновесие, поэтому двигательная активность у них резко ограничена. Кроме того, слабость мышц передней брюшной стенки приводит к частым инфекциям дыхательных путей и запорам. Прогноз зависит главным образом от тяжести поражения мочевых путей. Ультразвуковое и рентгенологическое исследование обнаруживает резко расширенные, извитые мочеточники, перерастянутый мочевой пузырь с истонченной стенкой, незаращение мочевого протока. Мочеточники гипотоничны, перистальтируют очень слабо. У 70% больных выявляют двусторонний пузырно-мочеточниковый рефлюкс. Задняя уретра резко расширена, предстательная железа гипоплазирована или отсутствует. Все пациенты с синдромом prune belle бесплодны, что, по-видимому, объясняется аномалиями придатков яичка, семенных пузырьков и семявыносящих протоков.

Лечение
Лечение подбирают индивидуально, в зависимости от степени тяжести синдрома. Вначале основные усилия направляют на поддержание функций почек и предупреждение инфекций. Несмотря на расширение мочевых путей, из-за отсутствия обструкции давление в них обычно невысокое, поэтому оперативное вмешательство можно отложить на более старший возраст. Новорожденных оперируют лишь при появлении симптомов обструкции и ухудшении функций почек. Вмешательства направлены на временное отведение мочи, для чего выполняют эпицистостомию или нефростомию.Позднее таким пациентам требуются реконструктивные операции. Объем и этапность лечения определяют в каждом конкретном случае.

Экстрофия мочевого пузыря
Экстрофия мочевого пузыря - врожденное отсутствие передней стенки мочевого пузыря и соответствующей ей части брюшной стенки с выворотом (энверсией) задней стенки мочевого пузыря через образовавшееся отверстие. Неполная экстрофия - отсутствие передней стенки мочевого пузыря, с сохранением сфинктеров мочевого пузыря и уретры.

Эпидемиология
Частота данного порока составляет в среднем 1 случай на 40 000-50 000 новорожденных. Среди мальчиков экстрофия мочевого пузыря встречается чаще, соотношение 5:1 или 6:1. Порок характерен для детей молодых матерей и много рожавших женщин.

Патофизиология
При экстрофии мочевого пузыря поражаются мочевыводящие пути, половые органы, скелетно-мышечная система таза и иногда желудочно-кишечный тракт.

Отмечается расхождение лобкового симфиза, связанное с неправильным формированием безымянных костей. В целом костный таз повернут книзу и крестец имеет больший объем и большую поверхность. Дефект передней брюшной стенки, как правило, начинается от пупка, который расположен ниже обычного, и до сочленения лобковых костей. Расстояние между пупком и анусом укорочено. У мальчиков короткий и широкий половой член расщеплен по дорсальной поверхности. Уретра располагается спереди от простаты. Яички в мошонке отсутствуют, но развиты они нормально. У девочек с экстрофией мочевого пузыря влагалище короче нормы, но имеет нормальную ширину. Клитор раздвоен, половые губы и лобок расходятся. Неправильное развитие тазового дна создает предпосылки для пролапса половых органов. При рождении слизистая мочевого пузыря может быть нормальной или с гамартоматозными полипами. Экстрофированный мочевой пузырь может иметь различный размер, растяжимость и нервно-мышечную регуляцию, что существенно для выполнения реконструктивных вмешательств.

Пренатальная диагностика
Основные эхографические пренатальные признаки экстрофии мочевого пузыря следующие:
- отсутствие визуализации мочевого пузыря при неизмененных по структуре почках и нормальном количестве околоплодных вод;
- низкое прикрепление пуповины;
- дополнительная низкорасположенная эхотень образования за пределами брюшной полости, которая представляет собой экстрофированный мочевой пузырь;
- расширение дуг лобковых костей;
- аномалии гениталий.

Дифференциальная диагностика антенатально должна в первую очередь проводиться с такими врожденными пороками, как омфалоцеле, гастрошизис, экстрофия клоаки.

Сопутствующие аномалии развития
Сочетанные пороки при экстрофии мочевого пузыря встречаются редко и представлены аномалиями сердца, легких, поясничного отдела позвоночника. Экстрофия мочевого пузыря может сочетаться с такими аномалиями, как одно- или двусторонние паховые грыжи, слабость анального сфинктера и выпадение прямой кишки, удвоение влагалища, аномалии сигмовидной кишки, уретерогидронефроз, одно- или двусторонний крипторхизм, аноректальные пороки, недоразвитие крестца и копчика, миелодисплазия.

Тактика ведения
После пренатального установления диагноза возможна различная тактика: прерывание беременности или же своевременная подготовка к незамедлительному хирургическому вмешательству после рождения ребенка. Точный пренатальный диагноз важен для детальных рекомендаций семье, а принятие решения целиком зависит от будущих родителей. В случае принятия решения о продлении беременности необходим точный пренатальный диагноз основного порока и сопутствующих пороков развития для соответствующего перинатального ведения беременной и плода акушерами, детскими хирургами, урологами, нейрохирургами и неонатологами.В настоящее время нет убедительных данных о необходимости кесарева сечения при экстрофии мочевого пузыря у плода. Новорожденные с экстрофией мочевого пузыря должны быть рождены в перинатальном центре, где доступна неотложная неонатальная помощь.

Помощь новорожденному в родильном зале
После рождения ребенка слизистую мочевого пузыря следует покрыть стерильным целлофановым пакетом для предотвращения соприкосновения с пеленкой или одеждой. Сразу после рождения оценивают состояние ребенка и размеры площадки мочевого пузыря для решения вопроса о возможности выполнения первичной реконструктивной операции.

Клиническая картина
Клиническая картина экстрофии мочевого пузыря характерна и состоит из следующих признаков: внизу живота имеется дефект передней брюшной стенки, в который в виде ярко-красного образования открывается задняя стенка мочевого пузыря. Отмечается расхождение прямых мышц живота с расщеплением пупочного кольца, которое примыкает к верхнему краю дефекта. Слизистая оболочка мочевого пузыря легко ранима, нередко покрыта папилломатозными разрастаниями и легко кровоточит. Диаметр мочепузырной пластинки может колебаться от 3 до 7 см. В нижнем отделе слизистой оболочки мочевого пузыря находятся устья мочеточников, из которых постоянно выделяется моча. У мальчиков практически всегда имеется эписпадия, половой член слаборазвит и укорочен, подтянут к передней брюшной стенке, расщепленная уретра соприкасается со слизистой мочевого пузыря, мошонка неразвита. У девочек выявляют расщепление клитора, расщепление или отсутствие мочеиспускательного канала, спайки больших и малых половых губ.

Диагностика
Открытые наружу мочевой пузырь и деформированные гениталии видны сразу после рождения ребенка. Диагностика в основном направлена на выявление сопутствующих пороков развития, определение состояния мочевых путей и наличие инфекции.Лечение
В случае рождения ребенка с экстрофией мочевого пузыря в соответствии с международными стандартами коррекцию данного порока целесообразно выполнить в ранние сроки (первые 1-2-3 сутки после рождения). Столь ранние операции обусловлены возможностью сведения костей лона у больных с экстрофией мочевого пузыря без остеотомии (пересечения подвздошных костей) - пока кости остаются пластичными. В последние годы все больше специалистов склоняются к ранней пластике мочевого пузыря местными тканями. Этому во многом способствовали сообщения о многочисленных осложнениях после операций по отведению мочи в кишечник. Однако не всегда технически возможно выполнить адекватную первичную пластику, а также добиться удержания мочи у большинства пациентов с экстрофией мочевого пузыря. Создание мочевого пузыря из местных тканей возможно при диаметре мочепузырной пластинки не менее 3 см. Меньшие размеры задней стенки мочевого пузыря - показание для пересадки мочеточников в сигмовидную кишку или изолированный кишечный сегмент. Наиболее распространенная сейчас методика - поэтапная коррекция с ранним восстановлением целостности мочевого пузыря, задней уретры и передней брюшной стенки и выполнением остеотомии костей таза. Эписпадию устраняют в возрасте от 6 месяцев до 1 года; реконструкцию шейки мочевого пузыря с реимплантацией мочеточников - в возрасте 4-5 лет.

Если ребенок с экстрофией мочевого пузыря родился в тяжелом состоянии по сопутствующей патологии или глубоко не доношен, раннее оперативное вмешательство откладывают. В этом случае необходимо лечебные мероприятия направить на предупреждение или уменьшение воспаления мочепузырной площадки и мацерации окружающей кожи. По стабилизации состояния ребенка следует вновь вернуться к вопросу о возможности проведения первичной пластики мочевого пузыря, но уже с остеотомией. Мочевой пузырь закрывают, однако никаких попыток по уплотнению шейки мочевого пузыря не предпринимают.После успешно перенесенного первого этапа коррекции экстрофии мочевого пузыря пациенту в более старшем возрасте предстоит выполнить еще несколько хирургических вмешательств по пластике наружных половых органов, формированию уретры и пупка, удлинению полового члена.

Прогноз
Несмотря на проводимое лечение, у пациентов сохраняется частичное или полное недержание мочи из-за малого объема мочевого пузыря и недоразвития сфинктерных механизмов.

Как известно, мочевой пузырь считается непарным полым органом, который представлен в организме человека в виде резервуара. Основная функция его заключается в накоплении и удерживании мочи в организме.

Размер и вместительность мочевого пузыря варьируются в зависимости от его наполненности и половой принадлежности. Однако размеры могут меняться в связи с патологическими процессами.

О чем говорит увеличенный мочевой пузырь

Увеличенный мочевой пузырь говорит о заболеваниях мочевыводящей системы, например, задержке мочи (ишурии), гидронефрозе, а при пальпации его по ошибке принимают за опухолевое образование в брюшной полости, кисту, заворот кишечника.

В некоторых случаях во время УЗИ диагностики у беременной женщины обнаруживается увеличенный мочевой пузырь у плода. Если размер органа увеличивается свыше 8 мм , то врач диагностирует о мегацистисе . Но для точного определения болезни, женщине предлагают пройти исследование везикоцентез, при котором через плаценту прокалывают стенку мочевого пузыря, чтобы обследовать мочу ребёнка. Раннее выявление болезни предотвращает дальнейшее ее развитие.

Мочевыделительная система у плода находится в нижнем отделе туловища, напоминает грушу или круг. Размер увеличивается по мере роста ребёнка и к доношенному сроку достигает до 30 мл . Опорожнение у ребёнка происходит 1 раз в 30 40 минут. Если он не выявляется или увеличен у малыша, назначают повторное УЗИ.

Формируются мочевой пузырь у зародыша на 25−27 сутки беременности, окончательно на 21−22 неделе. Пороки возникают на фоне хромосомных отклонений.

Факторы влияющие на увеличение органа

Генетический фактор (отклонения в генофонде плода, приводят к недоразвитию органов плода)

Заболевания инфекционного характера у матери во время вынашивания ребёнка, например краснуха, сифилис.

Профессиональное влияние, факторы окружающей среды.

Злоупотребление алкоголем и наркотическими веществами беременной женщиной.

Чем опасно увеличение мочевого пузыря у плода

Заболевания уретры и мочевого пузыря у плода выявляются в редких случаях, различают:

• Экстрофию мочевого пузыря.
• Атрезию уретры.
• Клапан задней уретры.
• Синдром prune-belly

Под заболеванием экстрофия понимают отсутствие или недоразвитие передней стенки мочевого пузыря, что ведёт к дефектологии нижней брюшной стенки. Заболевание обнаруживается в связи с отсутствием изображения сканограмме, при этом структура почек и их размеры не меняются. Порок диагностируется на 16 20 неделе, лечат хирургическим путём.

В конце беременности при исследовании выявляют уретероцеле , характеризующиеся расширением мочеточника, болезни сопутствуют циститы, пиелонефриты, уретриты. Новорожденного направляют в специальное медучреждение для проведения терапии.

Атрезия уретры - называют редким заболеванием, обнаруживают на 14 15 неделе. На снимках выявляют мочевой пузырь значительных размеров у ребенка, что ведет к увеличению живота у плода, а у матери отсутствие околоплодных вод.

Характеризуется утолщением стенок органа из за неполноценности мышечного слоя. На снимке врач определяет кистозное образование круглой или овольной формы. Порок встречается чаще у мальчиков. Крупные образования удаляют оперативно.

Синдром Пруне-Белла объединяет в себе 3 патологии: врожденную гипоплазию или недостаточность (отсутствие) мышц брюшной стенки, мегацистис, дилатацию мочеточника и простатического отдела мочеиспускательного канала (аномальные явления) и двусторонний крипторхизм. Проявляется каждая категория у всех пациентов в разной степени, поражения брюшины варьируются.

Аномальное развитие мочевыводящих путей препятствует нормальному функционированию всей мочевыделительной системы у малыша, болезнь может закончится смертельным исходом для плода.

Методы диагностирования

Ультразвуковое исследование доступный, современный способ выявить отклонения плода во время беременности. Он не требует дополнительных условий подготовки. Бывает двух видов: абдоминальный, через половые пути женщины(влагалище).

Для уточнения точного диагноза больному назначают обследования: экскреторную урографию, цистоскопию, хромоцистоскопию.

Лечение недуга

При воспалительных заболеваниях беременной назначают антибактериальные препараты, в более сложных ситуациях прерывание беременности.

Несмотря на благоприятный исход, врачи наблюдают роженицу, развитие мочевыделительной системы у ребёнка. Тяжелые осложнения негативно сказываются на общем состоянии плода и женщины. Чтобы спасти жизнь малыша, специалисты применяют хирургическое вмешательство.

Профилактика

В медицинской практике не встречаются профилактические меры по предотвращению синдрома увеличенного мочевого пузыря у зародыша. Врачи советуют женщинам, планирующих зачать ребёнка, полноценно подготовиться: сдать все анализы, обследоваться у всех узких специалистов, пропить комплекс витаминов. При обнаружении любого заболевания обязательно начать лечение.

У мальчиков во время УЗИ диагностики можно наблюдать такое явление, как струя турбулентности в амниотическую жидкость. За счёт переполненного мочевого пузыря у плода легко принимают его за гидронефроз, кисту яичника, мультикистоз, мегацистис. Повторное обследование даёт точное описание органа.